Persian Abstract

زمینه و هدف: فنیل کتونوری یکی ازعلل مهم عقب ماندگی ذهنی در نوزادان است . درصورت تشخیص و درمان به موقع عواقب آن قابل پیشگیری است. در صورت وجود فنیل کتونوری درجنین،اختلالاتی در ارگانهای مهم ازجمله سیستم عصبی مرکزی ایجاد می شود. غربالگری فنیل کتونوری نوزادان یکی از برنامه های طب پیشگیری است. روش: در این مطالعه ی توصیفی تحلیلی بر اساس دستورالعمل کشوری غربالگری ,از تمامی نوزادان متولد شده درشهرستان تربت حیدریه به مدت 36 ماه, در روزهای 5-3 تولد نمونه ی خون پاشنه ی پا روی کاغذ فیلتر مخصوص جمع آوری و مقدار فنیل آلانین به روش الایزا اندازه گیری شد. نوزادان با مقادیر فنیل آلانین بالاتر از حد نصاب فراخوان شدند .داده ها توسط آزمون های آماری t-test و ANOVA و نرم افزار SPSS نسخه 21 مورد آنالیز قرار گرفت (05/0p<). یافته ها: آنالیز داده های36 ماه بررسی نشان میدهد که از 11091نوزاد غربالگری شده ، 5390 نفر دختر و 5701 نفر پسر بودند. 11075 نوزاد PKU نرمال, 13 نوزاد PKU بیشتر از 14, 2 نوزاد mu/L 21 <PKU <15 و 1 نوزاد PKU بیشتر از mu/L 22 داشتند. در نهایت 3 بیمار تحت درمان قرار گرفتند. نتیجه گیری: میزان بروز بیماری معادل1مورد درهر 3697 تولد زنده بدست آمد. با توجه به نتایج بدست آمده میتوان نتیجه گرفت میزان فنیل کتونوری نوزادان درشهرستان تربت حیدریه نسبت به میانگین کشوری بالا است.

Title

Prevalence of Congenital Phenylketonuria in Neonates Born in Torbat-E- Heydarieh during 2011-2013

Abstract

Background and aim : Phenylketonuri is one of the major causes of mental retardation in infants. Diagnosis and prompt treatment may prevent the consequences. If there is Phenylketonuria in Fetus, Abnormalities in major organs such as the central nerve system occurs. Screening Phenylketonuri infants is the program of preventive medicine. Materials and Methods: In this descriptive analytical study, which was based on the national guidelines for screening all newborns in Torbat-E- Heydarieh for 36 months, the blood samples from the soles of the feet of 3-5 day old infants were collected on the paper filter and phenylalanines were measured by ELISA. Infants with higher levels of phenylalanine quorum call. Data were analyzed by t-test and ANOVA statistical and software SPSS 21 (p <0.05). Results: The analysis of the data showed that of 11091 infants screened ,5390 were girls and 5701 were boys.11075 infants had a normal PKU, and 13 cases had 14<PKU, and 2 cases had 15<PKU< 21 mu / L, and 1 case had PKU>22 mu / L. The last 3 patients were identified and were treated. Conclusion: The incidence of 1 case per 3697 Live birth was obtained in Torbat-E-Heydarieh. According to the results, it is concluded that the number of infants with congenital Phenylketonuria in Torbat-E-Heydarieh is high.